Genética e imunologia em contexto pediátrico

Genética e imunologia em contexto pediátrico

Objetivos

  • Adquirir conhecimentos atualizados na área da genética; 
  • Compreender a finalidade e desenvolver competências ao nível do aconselhamento genético à família e reconhecimento de anomalias congénitas; 
  • Aplicar e desenvolver os conhecimentos de imunologia à pediatria (imunodeficiências, doenças linfo proliferativas, hipersensibilidade, autoimunidade e transplantação); 
  • Adquirir conhecimentos sobre as intervenções imunológicas atuais e possíveis futuros desenvolvimentos.

Conteúdos programáticos

  • O impacto da genética; classificação das doenças genéticas; 
  • Bases celulares e moleculares de hereditariedade; 
  • Cromossomas e cariótipo; 
  • Tipos de hereditariedade; 
  • Métodos de registo de informação em Genética Médica; 
  • Introdução ao cálculo de risco em Genética; 
  • Anomalias congénitas; 
  • Causas genéticas de malformações; 
  • Cromossomopatias; 
  • Doenças monogénicas e hereditariedade não-mendeliana; 
  • Introdução ao aconselhamento genético; 
  • Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas; 
  • Rastreios genéticos; 
  • Testes genéticos; 
  • Dilemas éticos em Genética Médica; 
  • Aspetos gerais da resposta imunológica; 
  • Imunidade e desenvolvimento pediátrico; 
  • Imunidade, infeção e proteção; Imunopatologia; 
  • Patologia tumoral; 
  • Novas perspetivas de imunoterapia.

Coordenador da Unidade Curricular

Maria Margarida da Silva Reis dos Santos Ferreira

Professora Doutora

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